Un equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia ha logrado un avance histórico al tratar con éxito a un bebé con una enfermedad metabólica rara mediante una terapia génica personalizada basada en CRISPR. Este innovador procedimiento ofrece nuevas esperanzas a millones de familias afectadas por enfermedades genéticas poco comunes.
¿Quién es KJ y qué enfermedad padecía?
KJ, un bebé estadounidense, fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad congénita extremadamente rara que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos. Esta condición impide al cuerpo procesar correctamente el amoníaco, acumulándolo en niveles tóxicos que pueden causar daños cerebrales o hepáticos.
¿Cómo funcionó la terapia CRISPR personalizada?
Los investigadores identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad de KJ y diseñaron un editor de bases capaz de corregir la mutación puntual. Utilizando nanopartículas lipídicas, la corrección genética fue transportada directamente al hígado del bebé. Este enfoque permitió modificar con precisión la variante defectuosa del gen CPS1.
Resultados prometedores
Desde la administración de la primera dosis experimental en febrero, seguida de otras en marzo y abril, KJ ha mostrado mejoras significativas:
Mayor tolerancia a proteínas en su dieta.
Reducción en la necesidad de medicación para eliminar nitrógeno.
Superación de enfermedades comunes sin complicaciones metabólicas.
Ausencia de efectos secundarios graves.
Estos resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, podrían sentar las bases para desarrollar tratamientos personalizados para miles de enfermedades genéticas raras que, hasta ahora, no contaban con opciones terapéuticas viables.
Un hito en la medicina de precisión
La investigación forma parte del consorcio financiado por los NIH, Somatic Cell Genome Editing, y está liderada por los doctores Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, referentes en el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias.
“Este avance es el resultado de años de investigación en edición genética y colaboración clínica. KJ es el primer paciente tratado con esta estrategia, pero aspiramos a que sea el primero de muchos”, afirmó la doctora Ahrens-Nicklas.
“El sueño de la medicina de precisión ya es una realidad. Esta terapia puede cambiar radicalmente la manera en que abordamos enfermedades raras”, destacó Musunuru.
